Carlos López-Otín: “Que una enfermedad sea minoritaria no es excusa, a pacientes y familias es lo que les cambia la vida”

8. febrero 2016 | Por | Categoria: Ciencia y Tecnología, Magazine

Carlos López-Otín (Sabiñánigo, 1958) es catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Oviedo. Tras más de 30 años en el ámbito investigador, 28 de ellos desde el centro asturiano, López-Otín ha conseguido ser el científico español más citado en la Biología Celular europea.

Como reconocimiento a toda esa trayectoria, la Universidad de Zaragoza le nombró doctor Honoris Causa, una distinción que se une a una larga lista de galardones como el Premio Nacional de Investigación Santiago Ramón y Cajal, el Rey Jaime I, el Nacional de Oncología o el México de Ciencia y Tecnología.

Junto a López-Otín trabajan en la actualidad entre quince y 20 personas. Desde su laboratorio, se han conseguido la anotación del genoma humano o el desciframiento de genomas como el del chimpancé y otros primates.

Este bioquímico aragonés considera inadmisible que no se busque la solución a algunas enfermedades hereditarias por considerarse minoritarias ya que “la tecnología existe”. A su vez, reclama “mayor compromiso” con los jóvenes científicos.

¿Por qué se decidió a seguir en el camino de la investigación al terminar su carrera?

El camino de la investigación y también el de la docencia, porque son dos términos inseparables de una misma ecuación que expresa el deseo de tratar de entender el mundo y la vida, y transmitir a mis alumnos lo que he aprendido y lo que otros me han enseñado.

¿Cómo ha cambiado el trabajo en el laboratorio desde sus inicios?

Los objetivos son los mismos pero los avances tecnológicos en el campo de la Biología Molecular y la Ingeniería Genética han sido tan impresionantes que el concepto de imposible ha retrocedido a velocidad vertiginosa. Por ejemplo, el desciframiento del genoma humano llevó quince años de trabajo y costó 3.000 millones de dólares, hoy podemos leer los 3.200 millones de piezas químicas de un genoma humano en unas pocas horas, invirtiendo apenas 3.000 dólares en todo el proceso.

¿Cuáles han sido los mayores logros de las investigaciones en las que ha participado?

En nuestro laboratorio hemos tenido la suerte de participar en proyectos muy importantes, como la anotación del genoma humano o el desciframiento de genomas de gran interés evolutivo como el del chimpancé y el de otros primates. En el ámbito de la patología humana, hemos descubierto y puesto nombre a más de 60 nuevos genes implicados en la progresión tumoral, hemos descifrado el genoma de centenares de pacientes con cáncer, hemos identificado nuevos genes causantes de progeria, muerte súbita y melanoma, y, muy recientemente, hemos podido definir las claves moleculares del envejecimiento humano.

Pero más allá de todo esto, el mayor logro es el trabajo de cada día, independientemente de su repercusión, para nosotros todo merece la máxima atención y dedicación.

En diciembre se difundió el estudio en el que demostraron que se podían detener el cáncer que surge sin mutaciones, ¿qué supone este descubrimiento? ¿Cuál es el siguiente paso?

La gran mayoría de los tumores surgen por acumulación de daños en nuestro genoma, sin embargo, estudios muy recientes nos han permitido demostrar que en algunos casos, los tumores se desarrollan por simples cambios en la estabilidad de ciertas proteínas. En la actualidad estamos explorando la relevancia clínica de estas observaciones que hasta el momento hemos llevado a cabo fundamentalmente en ratones.

El caso de Néstor fue un acicate para ustedes en cuanto al estudio de enfermedades raras, ¿cómo tendría que responder la sociedad ante las necesidades de estas personas?

Recordando dos cosas. Primero, que todos somos mutantes, todos tenemos alteraciones en nuestro genoma que nos hacen susceptibles a unas u otras enfermedades. Segundo, que no se puede olvidar que hay más de 2.000 enfermedades hereditarias de las que hoy no se conocen las causas genéticas, algo que me resulta inadmisible porque la tecnología ya existe.

No vale la excusa de considerar que son enfermedades minoritarias, porque para los pacientes y sus familias no son raras, son aquello que les cambia la vida.

¿Qué sensación se tiene al informar a unos padres, a las dos de la madrugada, de que han encontrado la causa genética de la enfermedad de su hija?

Profunda satisfacción, difícil de describir, no siempre se consigue encontrar las mutaciones causantes de estas enfermedades, por lo que cuando lo logramos nos sentimos muy contentos y recompensados. De todas formas, a la vez somos conscientes de que empieza una segunda etapa que es la de trasladar ese conocimiento a alguna forma de tratamiento, algo que es siempre muy difícil.

¿En qué trabajos se encuentran ahora? ¿Qué proyectos tienen en mente?

Recientemente, publicamos los resultados del análisis del genoma de 500 pacientes con leucemia y la identificación de nuevas mutaciones recurrentes, incluso en regiones no codificantes del genoma.

En la actualidad, nos hallamos inmersos en el estudio funcional de estas mutaciones y en la evaluación de su relevancia clínica como marcadores para predecir el curso de la enfermedad y anticiparnos a las posibles recurrencias. Tratamos así de contribuir al desarrollo de la Oncología del futuro, una Oncología molecular y de precisión basada en tratamientos específicos para cada tumor de cada paciente.

En paralelo también estamos explorando las conexiones moleculares entre el cáncer y el envejecimiento, y las funciones de los sistemas proteolíticos en la progresión tumoral.

¿Cuál fue su sentimiento al ser nombrado Honoris Causa por la UZ?

Será difícil tener la oportunidad de volver a disfrutar de unos momentos de tanta emoción como los que viví el pasado 3 de diciembre en el Paraninfo. Nací en Aragón y aquí di mis primeros pasos científicos, luego la vida nos lleva y nos trae a unos u otros lugares. En la Universidad de Oviedo me encuentro muy feliz, y además, con el doctorado Honoris Causa por la Universidad de Zaragoza soy ya parte integral de la misma y para siempre.

Usted aseguró que “el talento es el bien mejor repartido del planeta”. ¿En España se está tratando bien a ese talento? ¿Cómo se podría respaldar mejor?

Con un mayor compromiso de la sociedad española en su conjunto hacia aquellos que dedican su tiempo y su esfuerzo a la búsqueda del conocimiento. Los jóvenes científicos deberían percibir muy claramente que se les apoya incondicionalmente.

Para usted, ¿qué es la ciencia?

La emoción de descubrir, la necesidad de conocer para curar.

Foto: Aragón Press

 

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